Table 4 Phenotype and genotype list of CNVs

1

24

24 + 3

PLSVC,DCS

 + 

46,XY

dup(11)(p11.12)

0.8 Mb

B

/

NL

3

0

2

35

27 + 6

PS, Mild TR, Tortuous DA

–

46,XY

del(14)(q11.2)

0.64 Mb

B

/

NL

3

1

3

29

27 + 1

VSD

–

46,XY

del(14)(q11.2)

0.46 Mb

B

/

NL

4

1

4

26

26 + 2

R-AA, R-DA

–

46,XX

del(14)(q11.2q11.2)

0.60 Mb

B

/

NL

3

0

5

29

24

single atrium, mild MR, PLSVC

–

46,XY

del(14)(q11.2)

0.44 Mb

B

/

TOP

4

2

6

26

22 + 3

TOF, R-AA; L-ASA

–

46,XY,15pstk + 

del(11)(p14.3p14.3)

0.36 Mb

B

/

TOP

1

0

7

27

28 + 4

C-shaped vascular ring, L-AA, L-DA, R-ASA, L-EIF

–

46,XX

del(9)(p23)

0.22 Mb

LB

/

NL

3

1

8

30

28

VSD(0.6 mm)

–

46,XX

dup(8)(p23.1)

0.3 Mb

LB

/

NL

3

1

9

34

24 + 1

AVSD

–

46,XX

dup(8)(p21.3p21.2)

1.58 Mb

VOUS

/

TOP

4

1

10

29

25 + 6

R-AA, Mirror branch of BA

 + 

46,XY,1qh + 

dup(X)(p21.22p21.1)

0.24 Mb

VOUS

/

TOP

4

1

11

29

23 + 4

SV,PTA

 + 

47,XX, + mar

dup(4)(q11q13.1)

10.64 Mb

VOUS

/

TOP

5

1

12

28

24 + 3

VSD(2.9 mm),Increased ratio of lung to main body,Aortic stenosis and disconnection,DIVC

–

46,XX,der(11)t(7;11)(q22;q25)pat

dup(7)(q21.3q36.3); del(11)(q24.3q25)

61.90 Mb; 4.68 Mb

P; LP

Polydactyly, Preaxial II

TOP

2

0

13

30

27 + 3

PLSVC

 + 

46,XX,der(6) t(6;10)(p25;p13)

del(6)(p25.3p25.1); dup(10)(p15.3p13)

6.32 Mb; 13.94 Mb

P; VOUS

Axenfeld-Rieger syndrome type 3

TOP

1

0

14

30

24 + 6

Aortic stenosis and disconnection

 + 

46,XX,del(1)(p36)

del(1)(p36.33p36.22)

8.7 Mb

p

1p36 microdeletion syndrome

TOP

3

1

15

33

28 + 5

VSD(1.2 mm),R-AA,L-ASA

–

46,XX

del(3)(q26.33q27.3)

5.08 Mb

P

/

TOP

3

1

16

26

21 + 6

PLSVC

 + 

46,XX,del(4)(p15.3)

del(4)(p16.3p15.31)

21 Mb

P

Wolf-Hirschhorn syndrome

TOP

1

0

17

24

26 + 3

VSD(3 mm),Partial TGA, DOTR

 + 

46,XY

del(X)(q26.2)

0.26 Mb

P

Simpson-Golabi-Behmel syndrome

TOP

1

0

18

33

23

TOF

 + 

46,XY,der(16)t(7:16)(p14.1;p13.3)pat

del(16)(p13.3p13.3); dup(7)(p22.3p14.1)

1.46 Mb; 37.5 Mb

P; P

Alpha thalassaemia mental retardation—16

TOP

1

0

19

27

23 + 2

AVSD,CAV,PCFO,

,Enlarged right heart

 + 

46,XX

del(16)(q24.1q24.2)

2.12 Mb

P

Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins, Lymphedema–distichiasis syndrome

TOP

2

1

20

25

17 + 1

VSD(1.1 mm)

 + 

46,XY

del(X)(q26.2)

0.26 Mb

P

Simpson-Golabi-Behmel syndrome

TOP

2

0

21

39

24 + 3

VSD(1.2 mm),mild TR

 + 

47,XX, + 21

47,XX, + 21

33.83 Mb

P

Down’s syndrome

TOP

2

1

22

24

25 + 3

VSD(1.2 mm),mild TR

–

47,XY, + 21

47,XX, + 21

33.83 Mb

P

Down’s syndrome

TOP

2

1

23

29

27

VSD(4.2 mm)

 + 

47,XX, + 18

47,XX, + 18

78.08 Mb

P

Edward’s syndrome

TOP

2

1

24

30

19 + 2

VSD,thinner aorta

–

46,XX,add(7)(?::p22 → qter)

del(7)(p22.3p22.2); dup(16)(q22.1q24.3)

3.86 Mb; 20.96 Mb

P; P

/

TOP

4

1

25

35

17 + 2

VSD,TOF,R-AA

–

46,XY

del(22)(q11.21q11.2)

2.60 Mb

P

22q11.2 deletion syndrome

TOP

8

2

26

36

18 + 6

VSD, overriding aorta

–

47,XX, + 21

47,XX, + 21

33.83 Mb

P

Down’s syndrome

TOP

27

31

19 + 2

VSD

–

46,XY,rob(14;21), + 21

dup(21)(q11.12q22.3)

33.8 Mb

P

Down’s syndrome

TOP

1

0

28

30

19 + 1

TOF

 + 

46,XY,add(13)(q31)

del(13)q(33.2q34); dup(8)(q22.2q24.3); dup(6)(q26)

9.54 Mb; 45.26 Mb; 0.38 Mb

P; P; VOUS

/

TOP

1

0

29

27

18 + 5

VSD

–

46,XY,16qh + 

dup(17)(p12); dup(15)(q13.3)(maternal)

1.34 Mb; 0.42 Mb

P; B

Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies; Charcot-Marie-Tooth disease-IA

NL

2

1

30

38

20 + 5

VSD

 + 

47,XY, + 18

trisomy 18

P

Edward’s syndrome

TOP

4

2